La enfermedad renal poliquística es un trastorno hereditario en el que se desarrollan grupos de quistes principalmente dentro de los riñones, lo que hace que estos se agranden y pierdan su función con el tiempo. Los quistes son sacos redondos no cancerosos que contienen líquido. Los quistes varían en tamaño y pueden hacerse muy grandes.
La enfermedad renal poliquística también puede hacer que se desarrollen quistes en el hígado y en otras partes del cuerpo. La enfermedad puede causar complicaciones graves, como la hipertensión arterial y la insuficiencia renal.
En la mayoría de los casos, la enfermedad es hereditaria. A veces, una mutación genética se produce por sí sola (espontánea), de modo que ninguno de los padres tiene una copia del gen mutado.
Los patrones hereditarios son:
- Enfermedad poliquística renal autosómica dominante (EPRAD). Los signos y los síntomas de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante a menudo se desarrollan entre los 30 y 40 años de edad.
- Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva (EPRAR). Este tipo es mucho menos común que la enfermedad poliquística renal autosómica dominante. Los signos y síntomas suelen aparecer poco después del nacimiento. En ocasiones, los síntomas no aparecen hasta después en la niñez o durante la adolescencia.
Cuando los quistes comienzan a presentar síntomas, en especial por el gran tamaño que presenta el riñón, con ocupación significativa del abdomen, como molestias o para planificación para colocación de injerto renal, se plantea realizar nefrectomía.
En los últimos años, con el advenimiento de la cirugía laparoscópica, se puede realizar cirugías mínimamente invasivas para el tratamiento de esta patología. Más allá de ser una cirugía técnicamente más compleja por el tamaño del riñón, la cirugía laparoscópica ofrece una recuperación más rápida, disminuyendo considerablemente el tamaño de las incisiones y el uso de calmantes en el período posoperatorio.
